โรคตาบอดสีเกิดจาก cone cells อย่างน้อย 1 ชนิดทำงานผิดปกติ ทำให้มองเห็นสีที่แตกต่างจากคนทั่วไป โรคตาบอดสีชนิดเขียว-แดงจะถูกพบบ่อยที่สุด
รองลงมาคือโรคตาบอดสีชนิดน้ำเงิน-เหลือง และผู้ชายมีโอกาสเป็นโรคตาบอดสีได้มากกว่าผู้หญิง ในสัตว์บางชนิด เช่น นก แมลง และปลา จะมี cone cells ทั้งหมด 4 ชนิด ซึ่งทำให้สัตว์เหล่านี้สามารถมองเห็นแสงในช่วง ultraviolet ได้ ในขณะที่สัตว์บางชนิด เช่น สุนัข จะมีจำนวน cone cells ที่น้อยกว่าในมนุษย์ จึงทำให้เห็นสีต่างๆ ได้น้อยกว่า